Ako pitamo par što ih najviše brine u trudnoći, odgovor je obično "Da je dijete dobro". Tijekom trudnoće provest ćemo nekoliko testova kako bismo provjerili ide li sve u redu i naša beba nema problema. Jedna od mogućnosti je saznati niste li prijevoznik kromosomske abnormalnostiTrenutno postoji nekoliko načina kako provjeriti da to nije problem naše bebe.
Uobičajeno se s rezultatima prvog ultrazvuka izvodi vađenje krvi, u kojem se utvrđuju vrijednosti određenih hormona, a s ostalim podacima, poput majčine dobi, težine i je li pušačica ili ne, "Trostruki prikaz", s kojim će nam reći statistički rizik da je naša beba nositelj kromosomske abnormalnosti kao što je Downov sindrom ili Edwadsov sindrom. Ovo je vrlo pouzdan test, točan oko 95%. Smatra se visokim rizikom ako je veći ili jednak 1/250 za bilo koju od dvije kromosomske abnormalnosti. Do sada kad je ovo bilo srednji rizik ili je postojala bilo koja druga okolnost koja je stvorila sumnju u rezultat, a invazivni testpoput amniocenteza(izvesti punkciju na majčinom trbuhu, pristupivši vrećici koja štiti dijete kako bi se izvadio uzorak plodne vode i analizirao) horionska biopsija(pristupite stražnjem dijelu posteljice kako biste izvadili mali uzorak u istu svrhu kao i amnicenteza), sve veći rizik kako bi mogli razbiti torbu ili pretrpjeti infekciju i izgubiti trudnoću.
Od 1997. godine poznato je da kad je žena trudna, može joj krv otkriti, uz njegovu DNK, i fetusnu DNK, pa se prije nekoliko godina počela istraživati mogućnost razvijanja testa za otkrivanje djetetovog kariotipa bez invazivni testovi i prije nekog vremena test fetalne DNA u majčinoj krvi.
Od čega se sastoji
Sastoji se od provođenja a test krvi majci da otkrije fetalnu DNK. DNA bez dječje stanice koji kruže u majčina krv. DNA je genetska komponenta koja određuje ne samo nasljeđivanje djeteta, već i je li nositeljica ili pati od bilo kojeg kromosomska bolest ili spol, uglavnom prisutnost trisomija 21 (Downov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom) i 13 (Patauov sindrom) ili numeričke promjene spolnih kromosoma. Predvidljiva vrijednost testa je 99,9% za Downov sindrom, a nešto manje za Edwardsov sindrom i Patauov sindrom. To znači da je preciznost znatno bolja od prethodnih metoda. Samo ako rezultati su pozitivni moraju se potvrditi horionskom biopsijom ili amniocentezom. Za razliku od amniocenteze ili Corial biopsije, test fetalne DNA ne predstavlja rizik za bebu (ili majku), jer uzima samo vađenje krvi iz majčine ruke.
Kada to učiniti
Kod trostrukog probira nemam konačan rezultat, roditelji biti prijevoznici neke kromosomske bolesti, pojavljuju se čudni podaci na ultrazvuku ili kad god roditelji to žele. U tim je slučajevima važno biti dobro informiran u slučaju blizanačkih trudnoća ili onih postignutih darivanjem jajnih stanica gubi osjetljivost i prije nego što to učinite, prikladno je razjasniti mogućnosti koje nam nudi i njegovu osjetljivost u tim slučajevima.
Test se može provesti iz 10. tjedan trudnoće, tako da su rezultati pouzdani.
Kako se to radi i koliko dugo traje rezultat?
Uključuje vađenje krvi majci. To se može učiniti u bilo kad dana i ne treba pripremu za nikakav tip.
Rezultati su između 8 i 10 dana.
Što ako je rezultat pozitivan?
U slučaju pozitivnog rezultata za određenu kromosomsku promjenu, potvrda invazivnom prenatalnom dijagnozom (amniocenteza ili horionska biopsija), od se ne uzima u obzir konačni dijagnostički test. Iako je lažno pozitivna stopa vrlo niska, neophodno je potvrda s jednom od ovih tehnika.
Gdje to mogu učiniti? Pokriva li zdravstvena služba moje autonomne zajednice troškove testa?
Postoji nekoliko laboratorija koji imaju test privatno. Njegov je trošak oko 700 €. Nema potrebe bez zahtjeva Da bi to učinili, ako par odluči da želi nadopuniti testove provedene u praćenju trudnoće, iako do tog trenutka nema razloga za uzbunu, to mogu učiniti privatno. U zajednici Madrid, protokol praćenja trudnica u bolnici Clínico San Carlos uključio je besplatni test fetalne DNA u majčinoj krvi u slučajevima kada trostruki pregled ili ultrazvuk daju sumnjive rezultate.